MLH1基因編碼的蛋白參與 DNA 錯配修復,MLH1啟動(dòng)子甲基化常見(jiàn)于結直腸癌和子宮內膜癌在內的散發(fā)性微衛星不穩定腫瘤,與MLH1蛋白表達的丟失有關(guān)。其在林奇綜合征(遺傳性非息肉性結直腸癌,HNPCC)中很少發(fā)現。因此,MLH1啟動(dòng)子甲基化分析可用于區分微衛星高度不穩定性(MSI-H)腫瘤中散發(fā)性與遺傳性的結直腸癌和子宮內膜癌。在子宮內膜癌中,MLH1啟動(dòng)子甲基化表現較高侵襲性,與預后不良相關(guān),需要進(jìn)行積極治療。
結直腸癌篩查
子宮內膜癌篩查
MLH1基因甲基化
項目名稱(chēng) | 核心技術(shù) | 項目規格 | 適配機型 | 樣本類(lèi)型 |
人類(lèi) MLH1 基因甲基化檢測 | PAP-ARMS? | 24 測試/盒 | Stratagene Mx3000P?、 ABI7500、ABI7300Plus、 SLAN-96P/SLAN-48P | 腫瘤組織樣本 (包含石蠟切片) |
檢測意義:
1、遺傳風(fēng)險提示:MLH1基因甲基化檢測對腫瘤的家族遺傳性有排除作用,若因MLH1基因甲基化導致的MMR功能缺失,家族遺傳性不高,否則可懷疑為具備家族遺傳性的林奇綜合征,家族患癌風(fēng)險增高。
2、癌種分型及治療指導:若MLH1甲基化,則癌組織中MMR蛋白表達缺失,即為散發(fā)性癌癥。在結直腸癌和子宮內膜癌中往往預示不良的預后,需要做積極治療。
適用人群:
結直腸癌、子宮內膜癌患者。
項目名稱(chēng) | 檢測結果 | 結果解析 |
MLH1 基因甲基化檢測 | 陽(yáng)性 | MLH1基因啟動(dòng)子區域甲基化陽(yáng)性,說(shuō)明MLH1基因的表達缺失是由于表觀(guān)遺傳修飾而非遺傳性突變,提示較低的林奇綜合征可能性,建議結合臨床信息和家族史綜合分析。 |
1、特異性強:閉管檢測,無(wú)需產(chǎn)物后處理。
2、靈敏度高:可準確檢測10 ng DNA,靈敏度高達1%。
3、操作簡(jiǎn)單:僅需一步操作,90分鐘即可完成檢測。
4、重復性好:普通PCR實(shí)驗室即可開(kāi)展,無(wú)需特別培訓便可獲得重復性好的結果。
5、技術(shù)領(lǐng)先:基于自主知識產(chǎn)權PAP-ARMS?技術(shù)開(kāi)發(fā)。
1、進(jìn)行樣本取樣
2、核酸提取
3、修飾轉化
4、上機
5、出具報告
1.咨詢(xún)相關(guān)事項0592-7578309
2.進(jìn)行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4.上機檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
——僅供科研參考使用——