KRAS、NRAS、PIK3CA和BRAF基因是EGFR下游信號通路RAS-RAF-MEK途徑和PI3K-AKT途徑的四個(gè)重要基因,以上基因發(fā)生突變后會(huì )導致下游信號通路的持續激活,從而引起細胞異常增殖分化,最終導致腫瘤的發(fā)生發(fā)展。
圖1.EGFR下游RAS-RAF-MEK 途徑和 PI3K-AKT 途徑
KRAS、NRAS、PIK3CA 和 BRAF 基因的突變發(fā)生于多種惡性腫瘤中,不過(guò)在結直腸癌中更受關(guān)注。
KRAS、NRAS、BRAF基因突變一般會(huì )預后較差,且結直腸癌患者對抗EGFR抗體類(lèi)藥物產(chǎn)生耐藥。NCCN指南以及國內腸癌檢測規范均規定:在結直腸癌治療前必須明確RAS基因狀態(tài),并且在確定為復發(fā)或轉移性結直腸癌時(shí),推薦進(jìn)行KRAS,NRAS,BRAF基因的檢測。根據部分已有的研究結果,PIK3CA 突變可能是對阿司匹林治療有效的預測標志物。
圖2.NCCN指南中推薦KRAS、NRAS、BRAF基因檢測
檢測內容
基因 | 覆蓋外顯子位置 | 覆蓋位點(diǎn)(共23個(gè)) |
KRAS | 2號、3號和4號外顯子 | G12D\G12A\G12V等 |
NRAS | 2號和3號外顯子 | G12D\Q61R\Q61K |
PIK3CA | 20號外顯子 | H1047R |
BRAF | 15號外顯子 | V600E |
產(chǎn)品名稱(chēng) | 檢測技術(shù) | 產(chǎn)品規格 | 適配機型 | 樣本類(lèi)型 |
人KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變檢測 | 多重熒光PCR | 6測試/盒 12測試/盒 | Stratagene Mx3000P?、ABI7500等 | 腫瘤組織樣本 |
輔助臨床篩選出可受益于腫瘤靶向藥物的結直腸患者。
穩定可靠:采用預分裝閉管檢測,有效避免交叉污染。
靈敏度高:可檢出10 ng DNA樣本中含量低至1%的KRAS/NRAS/PIK3CA/BRAF基因突變。
重復性好:普通PCR實(shí)驗室即可展開(kāi),無(wú)需特別培訓便可獲得重復性好的結果。
檢測快速:檢測流程僅需1天。
1.核酸提取
2.加樣
3.上機檢測
4.出具報告
1.咨詢(xún)相關(guān)事項(0592-7578309)
2.進(jìn)行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4.上機檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專(zhuān)業(yè)咨詢(xún)和疑惑解答
—— 僅供科研參考使用 ——